Gen
TXNL4A
thioredoxin like 4A
- HGNC 30551↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000141759↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10907↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 18q23
- Koordinater
- Kromosom 18: 79 970 813–79 988 563 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 17,8 kb
- Protein
- 142 aminosyrer
- Også kjent som
- U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
- Tidligere symboler
- TXNL4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000269601.10NM_006701.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TXNL4A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TXNL4A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TXNL4A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 17,8 kb, og 429 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TXNL4A
5
posisjoner i TXNL4A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,8 kb av TXNL4A, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TXNL4A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TXNL4A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Skin tag in front of the ear
Vis 13 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TXNL4A-genet: thioredoxin like 4A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/txnl4a
Dante Labs. TXNL4A-genet: thioredoxin like 4A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/txnl4a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker