Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PHF6

PHD finger protein 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq26.2
Koordinater
Kromosom X: 134 373 312–134 428 790 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 55,5 kb
Protein
365 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1823, MGC14797, CENP-31
Tidligere symboler
BFLS, BORJ
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370803.8NM_001015877.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er PHF6 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der PHF6 står. PHF6 og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 133 901 051 til 134 901 050.Kromosom XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, bakover-strengGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, fremover-strengCCDC160PHF6: 134 373 312–134 428 790, fremover-strengPHF6HPRT1: 134 460 139–134 527 168, fremover-strengHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, bakover-strengPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, bakover-strengPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, fremover-strengPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, bakover-strengMOSPD1Diagram av PHF6: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 134 373 312–134 373 467, 156 baserEkson 2: 134 377 572–134 377 755, 184 baserEkson 3: 134 378 005–134 378 106, 102 baserEkson 4: 134 393 501–134 393 634, 134 baserEkson 5: 134 393 909–134 393 952, 44 baserEkson 6: 134 413 491–134 413 657, 167 baserEkson 7: 134 413 823–134 413 966, 144 baserEkson 8: 134 415 016–134 415 120, 105 baserEkson 9: 134 417 169–134 417 302, 134 baserEkson 10: 134 425 201–134 425 330, 130 baserEkson 11: 134 425 661–134 428 790, 3 130 baser1246810115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 55,5 kb, og 1 098 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PHF6

    23

    posisjoner i PHF6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 55,5 kb av PHF6, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PHF6-genet: PHD finger protein 6. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/phf6

    Vancouver

    Dante Labs. PHF6-genet: PHD finger protein 6 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/phf6

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test