Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CEP57

centrosomal protein 57

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q21
Koordinater
Kromosom 11: 95 790 498–95 832 693 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 42,2 kb
Protein
500 aminosyrer
Også kjent som
Translokin, TSP57, KIAA0092
MANE Select-transkripsjon
ENST00000325542.10NM_014679.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mosaikk variegert aneuploidisyndrom

    • Autosomal recessiv

      Mosaikk-gevinster og -tap av hele kromosomer med veksthemming, mikrocefali og økt risiko for rhabdomyosarkom, Wilms tumor og leukemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kreftkontroll i barndommen for berørte barn; bærere har ingen forventede helseeffekter.

Slik er CEP57 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der CEP57 står. CEP57 og 3 gener i nærheten på kromosom 11, fra 95 311 596 til 96 311 595.Kromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95 768 953–95 790 409, bakover-strengFAM76BCEP57: 95 790 498–95 832 693, fremover-strengCEP57MTMR2: 95 821 766–95 925 315, bakover-strengMTMR2MAML2: 95 976 598–96 343 255, bakover-strengMAML2Diagram av CEP57: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 95 790 498–95 790 743, 246 baserEkson 2: 95 799 232–95 799 388, 157 baserEkson 3: 95 812 932–95 813 111, 180 baserEkson 4: 95 813 468–95 813 589, 122 baserEkson 5: 95 817 787–95 817 903, 117 baserEkson 6: 95 818 827–95 818 904, 78 baserEkson 7: 95 821 871–95 821 978, 108 baserEkson 8: 95 822 499–95 822 576, 78 baserEkson 9: 95 827 786–95 828 027, 242 baserEkson 10: 95 829 187–95 829 331, 145 baserEkson 11: 95 831 026–95 832 693, 1 668 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 42,2 kb, og 1 503 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CEP57

16

posisjoner i CEP57 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 42,2 kb av CEP57, inkludert introner, ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CEP57

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CEP57 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP57-genet: centrosomal protein 57. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. CEP57-genet: centrosomal protein 57 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cep57

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test