Gen
SOHLH1
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
- HGNC 27845(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165643(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 402381(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 135.693.407–135.699.481 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 6,1 kb
- Eiwit
- 387 aminozuren
- Ook bekend als
- NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
- Eerdere symbolen
- C9orf157
- MANE Select-transcript
- ENST00000425225.2NM_001101677.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SOHLH1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Mannelijke onvruchtbaarheid
Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van SOHLH1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 6,1 kb van het gen; 1.164 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SOHLH1 leest
2
posities in SOHLH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,1 kb van SOHLH1, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SOHLH1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SOHLH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SOHLH1-gen: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sohlh1
Dante Labs. SOHLH1-gen: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sohlh1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken