DHH

Gecureerde rapporten over dit gen

• 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie

  • 46,XY complete gonadale dysgenesie (Swyer-syndroom)

    Een aandoening waarbij personen met XY-chromosomen onderontwikkelde streak-gonaden hebben en een vrouwelijk uiterlijk, veroorzaakt door varianten in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH en andere genen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Streak-gonaden hebben een hoog risico op gonadoblastoom, daarom wordt verwijdering meestal aanbevolen, en voor de puberteit is hormoonvervangingstherapie nodig.

  • 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen

    Aandoeningen bij personen met XY-chromosomen waarbij de ontwikkeling van de gonaden of de uitwendige geslachtsorganen afwijkend verloopt, veroorzaakt door varianten in genen zoals SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 en LHCGR.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Een diagnose stuurt hormoonbehandeling, fertiliteitsadvies en, wanneer dysgenetische gonaden Y-materiaal bevatten, de beoordeling van het risico op gonadale tumoren.

Bredere groeperingen

• Hypertrofische cardiomyopathie

  • Autosomaal dominant

    Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Opbouw van DHH

Exonen vormen 4,7 kb van de 8,1 kb van het gen; 1.191 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DHH leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Deelt 3 aandoeningen
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Deelt 3 aandoeningen
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Deelt 3 aandoeningen
• DHX37DEAH-box helicase 37Deelt 2 aandoeningen
• SRYsex determining region YDeelt 2 aandoeningen
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeelt 1 aandoening
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
• ALPK3alpha kinase 3Deelt 1 aandoening
• ARandrogen receptorDeelt 1 aandoening
• ATRXATRX chromatin remodelerDeelt 1 aandoening
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan DHH

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DHH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren