Gen
WNT4
Wnt family member 4
- HGNC 12783↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162552↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54361↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.12
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 22.117.313–22.143.097 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 25,8 kb
- Eiwit
- 351 aminozuren
- Ook bekend als
- WNT-4
- MANE Select-transcript
- ENST00000290167.11NM_030761.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees WNT4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Mülleriaanse aplasie (MRKH-syndroom)
- Mülleriaanse aplasie, inclusief Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndroom
Afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en bovenste deel van de vagina, meestal met normale eierstokken, soms met afwijkingen aan de nieren of het skelet, geassocieerd met varianten in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B en GREB1L.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose van WNT4 duidt op hyperandrogenisme dat behandeling vereist, en bijbehorende afwijkingen aan de nieren vragen om een nieronderzoek met beeldvorming.
Opbouw van WNT4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4 kb van de 25,8 kb van het gen; 1.056 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Deelt 1 aandoening
- ATMATM serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
- BMP15bone morphogenetic protein 15Deelt 1 aandoening
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Deelt 1 aandoening
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDeelt 1 aandoening
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Deelt 1 aandoening
- FANCMFA complementation group MDeelt 1 aandoening
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDeelt 1 aandoening
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deelt 1 aandoening
- FOXL2forkhead box L2Deelt 1 aandoening
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDeelt 1 aandoening
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan WNT4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die WNT4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- High frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Monobrow
- Short philtrum
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). WNT4-gen: Wnt family member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wnt4
Dante Labs. WNT4-gen: Wnt family member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wnt4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken