Gen
GPR161
G protein-coupled receptor 161
- HGNC 23694(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000143147(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23432(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q24.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 168.079.542–168.136.930 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 57,4 kb
- Eiwit
- 529 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- RE2
- MANE Select-transcript
- ENST00000682931.1NM_001375883.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GPR161 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Medulloblastoom
- Aanleg voor medulloblastoom gerelateerd aan GPR161Autosomaal dominant
GPR161-varianten die leiden tot aanleg voor medulloblastoom van het sonic hedgehog-type in de vroege kindertijd.
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Let op neurologische klachten bij jonge kinderen en overweeg een MRI-hersenonderzoek als vorm van surveillance.
- Autosomaal dominant
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van GPR161
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,8 kb van de 57,4 kb van het gen; 1.590 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GPR161 leest
2
posities in GPR161 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 57,4 kb van GPR161, inclusief introns, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GPR161
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GPR161 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GPR161-gen: G protein-coupled receptor 161. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gpr161
Dante Labs. GPR161-gen: G protein-coupled receptor 161 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gpr161
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken