Gen
FSHR
follicle stimulating hormone receptor
- HGNC 3969(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170820(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2492(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p16.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 48.962.157–49.154.515 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 192,4 kb
- Eiwit
- 695 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- FSHRO, LGR1
- Eerdere symbolen
- ODG1
- MANE Select-transcript
- ENST00000406846.7NM_000145.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FSHR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Polycysteus-ovariumsyndroom
- Ovarieel hyperstimulatiesyndroomAutosomaal dominant
Een complicatie van ovulatie-inductie bij de behandeling van onvruchtbaarheid. De ernst wordt bepaald aan de hand van de symptomen, waaronder vergrote eierstokken, meerdere eierstokfollikels, eierstokcysten, ascites en gegeneraliseerd oedeem. Het volledig ontwikkelde syndroom kan leiden tot nierfalen, ademhalingsproblemen en zelfs overlijden. De verhoogde capillaire doorlaatbaarheid wordt veroorzaakt door vasoactieve stoffen, zoals vasculaire endotheliale groeifactoren, die door de te sterk gestimuleerde eierstokken worden afgegeven.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van FSHR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 192,4 kb van het gen; 2.088 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FSHR leest
8
posities in FSHR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 192,4 kb van FSHR, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FSHR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FSHR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FSHR-gen: follicle stimulating hormone receptor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fshr
Dante Labs. FSHR-gen: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fshr
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken