Gen

MCM9

minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor

Cytogenetische locatie: 6q22.31
Coördinaten: Chromosoom 6: 118.813.455–118.935.159 (GRCh38)
Exons: 14 exons over 121,7 kb
Eiwit: 1.143 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
Eerdere symbolen: MCMDC1, C6orf61
MANE Select-transcript: ENST00000619706.5NM_017696.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees MCM9 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Vrouwelijke onvruchtbaarheid
- MCM9-gerelateerde gametogene insufficiëntieAutosomaal recessief
  Een recessieve aandoening veroorzaakt door bi-allelische MCM9-varianten, die primaire ovariële insufficiëntie of verminderde spermaproductie veroorzaakt en daarnaast een aanleg geeft voor colorectale polyposis en colorectale en maagkanker op jonge leeftijd.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Bij deze diagnose is naast fertiliteitszorg ook controle op darm- en maagkanker aangewezen.
- Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Mannelijke onvruchtbaarheid
- Gametogenese-falen gerelateerd aan MCM9Autosomaal recessief
  Een recessief kenmerk dat wordt veroorzaakt door biallelische varianten in MCM9. Het leidt tot primaire ovariumsufficiëntie of verminderde spermaproductie en verhoogt daarnaast de kans op colorectale polyposis en colorectaal- en maagkanker op jonge leeftijd.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Bij deze diagnose is naast fertiliteitszorg ook controle op darm- en maagkanker aan te raden.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MCM9

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,2 kb van de 121,7 kb van het gen; 3.432 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MCM9 leest

posities in MCM9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 121,7 kb van MCM9, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MCM9

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MCM9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the endocrine system

Growth abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Primary amenorrhea

Abnormality of the musculoskeletal system

Delayed bone maturation

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MCM9-gen: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mcm9

Vancouver

Dante Labs. MCM9-gen: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mcm9

Eén test. Een leven lang antwoorden.