Gen
CISD2
CDGSH iron sulfur domain 2
- HGNC 24212(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000145354(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 493856(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q24
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 102.868.992–102.892.807 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 23,8 kb
- Eiwit
- 135 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- Miner1, ERIS, NAF-1
- Eerdere symbolen
- ZCD2, WFS2
- MANE Select-transcript
- ENST00000273986.10NM_001008388.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CISD2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Wolfram-syndroom en het WFS1-spectrum
- Wolfram-syndroomAutosomaal recessief
Progressieve diabetes en optische atrofie die zich op jonge leeftijd openbaren, vaak met diabetes insipidus, gehoorverlies en neurologische kenmerken (WFS1, CISD2).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose stuurt de diabeteszorg en maakt gepland oog-, gehoor-, urologisch en neurologisch vervolgonderzoek mogelijk.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CISD2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 23,8 kb van het gen; 408 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CISD2 leest
1
positie in CISD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 23,8 kb van CISD2, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CISD2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CISD2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CISD2-gen: CDGSH iron sulfur domain 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cisd2
Dante Labs. CISD2-gen: CDGSH iron sulfur domain 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cisd2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken