Kenmerk
Abnormal absence of menstruation
Klinische naam: Amenorrhea
Absence of menses for an interval of time equivalent to a total of more than (or equal to) 3 previous cycles or 6 months.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
Read the genes linked to Abnormal absence of menstruation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen46 genen gekoppeld aan Abnormal absence of menstruation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal absence of menstruation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HARS2histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| HFM1helicase for meiosis 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| MSH5mutS homolog 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CDH23cadherin related 23 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MEN1menin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXA2forkhead box A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXL2forkhead box L2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LHX4LIM homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRLRprolactin receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HFEhomeostatic iron regulator | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 6 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TFR2transferrin receptor 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIG4DNA ligase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken