Gen
GATA3
GATA binding protein 3
- HGNC 4172(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107485(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2625(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p14
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 8.054.688–8.075.198 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 20,5 kb
- Eiwit
- 444 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- HDR
- MANE Select-transcript
- ENST00000379328.9NM_001002295.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GATA3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aandoeningen van bijschildklier en calciumregulatie
- Hypoparathyreoïdie-doofheid-nierziektesyndroomAutosomaal dominant
Laag bijschildklierhormoon samen met gehoorverlies en afwijkingen aan de nieren, veroorzaakt door varianten in GATA3.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van GATA3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 20,5 kb van het gen; 1.335 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GATA3 leest
47
posities in GATA3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 20,5 kb van GATA3, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GATA3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GATA3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GATA3-gen: GATA binding protein 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gata3
Dante Labs. GATA3-gen: GATA binding protein 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gata3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken