Gen
CYP19A1
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
- HGNC 2594(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137869(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1588(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 51.208.057–51.338.596 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 130,5 kb
- Eiwit
- 503 aminozuren
- Ook bekend als
- ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
- Eerdere symbolen
- CYP19
- MANE Select-transcript
- ENST00000396402.6NM_000103.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CYP19A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CYP19A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 130,5 kb van het gen; 1.512 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CYP19A1 leest
44
posities in CYP19A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 130,5 kb van CYP19A1, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CYP19A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CYP19A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Atypical appearance of female genitals
- Enlarged ovaries with cysts
- Female infertility
- Female pseudohermaphroditism
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Macroorchidism, postpubertal
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased serum estrone
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased serum estradiol
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Precocious puberty in females
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CYP19A1-gen: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cyp19a1
Dante Labs. CYP19A1-gen: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cyp19a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken