Gen
NIN
ninein
- HGNC 14906↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100503↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51199↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 50.719.763–50.831.162 (GRCh38)
- Exons
- 31 exons over 111,4 kb
- Eiwit
- 2.133 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000530997.7NM_020921.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NIN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NIN nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NIN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,3 kb van de 111,4 kb van het gen; 6.402 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NIN leest
8
posities in NIN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 111,4 kb van NIN, inclusief introns, en niet alleen de 10,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NIN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NIN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nose
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NIN-gen: ninein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nin
Dante Labs. NIN-gen: ninein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nin
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken