Gen
LEPR
leptin receptor
- HGNC 6554(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000116678(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3953(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p31.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 65.420.668–65.641.559 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 220,9 kb
- Eiwit
- 1.165 aminozuren
- Ook bekend als
- OBR, CD295, LEP-R, OB-R
- MANE Select-transcript
- ENST00000349533.11NM_002303.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LEPR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hypogonadotrope hypogonadisme
Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Monogene obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)
- Erfelijke obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)
Ernstig overgewicht met vroeg begin, veroorzaakt door defecten in één gen die de eetlust reguleren, waaronder een tekort aan MC4R en SIM1 (dominant) en aan LEP, LEPR, POMC en PCSK1 (recessief).
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Voor sommige vormen zijn gerichte medicijnen beschikbaar: metreleptine bij een leptinetekort en setmelanotide bij een tekort aan POMC, PCSK1 of LEPR.
Opbouw van LEPR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,2 kb van de 220,9 kb van het gen; 3.498 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LEPR leest
8
posities in LEPR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 220,9 kb van LEPR, inclusief introns, en niet alleen de 8,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LEPR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LEPR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LEPR-gen: leptin receptor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lepr
Dante Labs. LEPR-gen: leptin receptor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lepr
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken