Gen
SYCE1
synaptonemal complex central element protein 1
- HGNC 28852(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000171772(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 93426(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q26.3
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 133.554.847–133.565.583 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 10,7 kb
- Eiwit
- 351 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- bA108K14.6, CT76
- Eerdere symbolen
- C10orf94
- MANE Select-transcript
- ENST00000343131.7NM_001143764.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SYCE1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
- SYCE1-gerelateerde gametogene insufficiëntieAutosomaal recessief
Een recessieve aandoening veroorzaakt door bi-allelische SYCE1-varianten, die bij mannen azoöspermie en bij vrouwen primaire ovariële insufficiëntie veroorzaakt.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Mannelijke onvruchtbaarheid
- Gametogenese-falen gerelateerd aan SYCE1Autosomaal recessief
Een recessief kenmerk dat wordt veroorzaakt door biallelische varianten in SYCE1. Bij mannen leidt dit tot azoöspermie en bij vrouwen tot primaire ovariumінsufficiëntie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SYCE1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,3 kb van de 10,7 kb van het gen; 1.056 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SYCE1 leest
1
positie in SYCE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 10,7 kb van SYCE1, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SYCE1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SYCE1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SYCE1-gen: synaptonemal complex central element protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/syce1
Dante Labs. SYCE1-gen: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/syce1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken