Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

FSHB

follicle stimulating hormone subunit beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p14.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 30.231.014–30.235.194 (GRCh38)
Exons
3 exons over 4,2 kb
Eiwit
129 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000533718.2NM_001382289.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van FSHB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 11, met een haakje waar FSHB zich bevindt. FSHB en 3 genen in de buurt op chromosoom 11, van 29.733.104 tot 30.733.103.Chromosoom 1111p14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2529,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbKCNA4: 30.008.122–30.017.043, omgekeerde-strengKCNA4FSHB: 30.231.014–30.235.194, voorwaartse-strengFSHBARL14EP: 30.323.049–30.338.967, voorwaartse-strengARL14EPMPPED2: 30.384.493–30.586.927, omgekeerde-strengMPPED2Diagram van FSHB: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 30.231.014–30.231.048, 35 basenExon 2: 30.231.866–30.232.061, 196 basenExon 3: 30.233.570–30.235.194, 1.625 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 4,2 kb van het gen; 390 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van FSHB

1

positie in FSHB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 4,2 kb van FSHB, inclusief intronen, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan FSHB

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FSHB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FSHB-gen: follicle stimulating hormone subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fshb

Vancouver

Dante Labs. FSHB-gen: follicle stimulating hormone subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fshb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen