Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q15
Coördinaten
Chromosoom 5: 96.390.333–96.433.248 (GRCh38)
Exons
14 exons over 42,9 kb
Eiwit
753 aminozuren
Ook bekend als
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Eerdere symbolen
NEC1
MANE Select-transcript
ENST00000311106.8NM_000439.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Monogene obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)

    • Erfelijke obesitas (leptine-melanocortinesignaleringsroute)

      Ernstig overgewicht met vroeg begin, veroorzaakt door defecten in één gen die de eetlust reguleren, waaronder een tekort aan MC4R en SIM1 (dominant) en aan LEP, LEPR, POMC en PCSK1 (recessief).

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Voor sommige vormen zijn gerichte medicijnen beschikbaar: metreleptine bij een leptinetekort en setmelanotide bij een tekort aan POMC, PCSK1 of LEPR.

Opbouw van PCSK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar PCSK1 zich bevindt. PCSK1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 5, van 95.911.791 tot 96.911.790.Chromosoom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95.885.095–95.961.907, omgekeerde-strengELL2CAST: 96.247.756–96.779.595, voorwaartse-strengCASTPCSK1: 96.390.333–96.433.248, omgekeerde-strengPCSK1ERAP1: 96.759.649–96.808.177, omgekeerde-strengERAP1ERAP2: 96.875.979–96.919.703, voorwaartse-strengERAP2Diagram van PCSK1: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 96.390.333–96.393.378, 3.046 basenExon 13: 96.394.864–96.395.025, 162 basenExon 12: 96.397.336–96.397.469, 134 basenExon 11: 96.398.879–96.399.036, 158 basenExon 10: 96.399.953–96.400.186, 234 basenExon 9: 96.408.223–96.408.323, 101 basenExon 8: 96.410.774–96.410.986, 213 basenExon 7: 96.412.318–96.412.490, 173 basenExon 6: 96.416.033–96.416.121, 89 basenExon 5: 96.421.880–96.421.956, 77 basenExon 4: 96.423.313–96.423.459, 147 basenExon 3: 96.425.820–96.425.930, 111 basenExon 2: 96.429.213–96.429.317, 105 basenExon 1: 96.432.863–96.433.248, 386 basen14131211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 42,9 kb van het gen; 2.262 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PCSK1 leest

14

posities in PCSK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 42,9 kb van PCSK1, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PCSK1-gen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. PCSK1-gen: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pcsk1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen