Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SPIDR

scaffold protein involved in DNA repair

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q11.21
Coördinaten
Chromosoom 8: 47.260.938–47.736.306 (GRCh38)
Exons
20 exons over 475,4 kb
Eiwit
915 aminozuren
Eerdere symbolen
KIAA0146
MANE Select-transcript
ENST00000297423.9NM_001080394.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SPIDR nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SPIDR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar SPIDR zich bevindt. SPIDR en 4 genen in de buurt op chromosoom 8, van 46.785.569 tot 48.211.675.Chromosoom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSPIDR: 47.260.938–47.736.306, voorwaartse-strengSPIDRCEBPD: 47.735.634–47.738.164, omgekeerde-strengCEBPDPRKDC: 47.772.970–47.960.182, omgekeerde-strengPRKDCMCM4: 47.960.185–47.979.181, voorwaartse-strengMCM4UBE2V2: 48.008.410–48.067.523, voorwaartse-strengUBE2V2Diagram van SPIDR: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 47.260.938–47.260.991, 54 basenExon 2: 47.279.862–47.280.017, 156 basenExon 3: 47.284.028–47.284.094, 67 basenExon 4: 47.291.033–47.291.137, 105 basenExon 5: 47.293.867–47.294.030, 164 basenExon 6: 47.396.376–47.396.626, 251 basenExon 7: 47.407.861–47.407.961, 101 basenExon 8: 47.440.323–47.440.542, 220 basenExon 9: 47.595.811–47.596.006, 196 basenExon 10: 47.598.946–47.599.196, 251 basenExon 11: 47.673.801–47.673.941, 141 basenExon 12: 47.700.403–47.700.490, 88 basenExon 13: 47.701.721–47.701.864, 144 basenExon 14: 47.701.956–47.702.015, 60 basenExon 15: 47.712.662–47.712.872, 211 basenExon 16: 47.713.489–47.713.641, 153 basenExon 17: 47.727.200–47.727.293, 94 basenExon 18: 47.728.933–47.729.047, 115 basenExon 19: 47.729.412–47.729.465, 54 basenExon 20: 47.735.307–47.736.306, 1.000 basen151015205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 475,4 kb van het gen; 2.748 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SPIDR

3

posities in SPIDR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 475,4 kb van SPIDR, inclusief intronen, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SPIDR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPIDR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPIDR-gen: scaffold protein involved in DNA repair. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spidr

Vancouver

Dante Labs. SPIDR-gen: scaffold protein involved in DNA repair [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spidr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen