Gen
CLPP
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
- HGNC 2084(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000125656(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8192(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 6.361.531–6.370.242 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 8,7 kb
- Eiwit
- 277 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000245816.11NM_006012.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CLPP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van CLPP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 8,7 kb van het gen; 834 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CLPP leest
11
posities in CLPP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,7 kb van CLPP, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CLPP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLPP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CLPP-gen: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clpp
Dante Labs. CLPP-gen: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clpp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken