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유전자

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4

요약

세포유전학적 위치
19q13.33
좌표
염색체 19: 49,157,792–49,211,836 (GRCh38)
엑손
엑손 25개, 54 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,214개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FLJ20041
MANE Select 전사체
ENST00000252826.10NM_017636.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 진행성 심장 전도 질환 및 동결절 증후군

    • 진행성 가족성 심장 블록상염색체 우성

      SCN5A, TRPM4 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 전도 장애로, 완전 심장 블록으로 진행할 수 있으며 어지럼증, 실신 또는 드물게 돌연사를 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 정기적인 심전도 검사와 적시의 심장 박동기 삽입에 도움이 됩니다.

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TRPM4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where TRPM4 sits. TRPM4 and 58 genes near it on chromosome 19, from 48,684,814 to 49,684,813.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348.8 Mb49 Mb49.2 Mb49.4 Mb49.6 MbFUT2: 48,695,953–48,705,951, 정방향 strandFUT2MAMSTR: 48,711,737–48,719,966, 역방향 strandRASIP1: 48,720,571–48,740,616, 역방향 strandRASIP1IZUMO1: 48,740,852–48,746,909, 역방향 strandIZUMO1FUT1: 48,748,011–48,755,390, 역방향 strandFUT1FGF21: 48,755,524–48,758,333, 정방향 strandFGF21BCAT2: 48,795,061–48,811,066, 역방향 strandBCAT2HSD17B14: 48,813,014–48,837,064, 역방향 strandHSD17B14PLEKHA4: 48,837,091–48,868,855, 역방향 strandPLEKHA4PPP1R15A: 48,872,212–48,879,061, 정방향 strandPPP1R15ATULP2: 48,880,965–48,898,744, 역방향 strandTULP2NUCB1: 48,900,050–48,923,958, 정방향 strandNUCB1DHDH: 48,933,517–48,944,969, 정방향 strandDHDHBAX: 48,954,815–48,961,806, 정방향 strandBAXFTL: 48,965,275–48,967,896, 정방향 strandFTLGYS1: 48,968,125–48,993,349, 역방향 strandGYS1RUVBL2: 48,993,476–49,017,868, 정방향 strandLHB: 49,015,980–49,017,091, 역방향 strandLHBSAXO3: 49,017,968–49,020,549, 역방향 strandCGB3: 49,022,869–49,024,360, 역방향 strandCGB3: 49,022,953–49,036,895, 역방향 strandCGB2: 49,031,890–49,033,238, 정방향 strandCGB1: 49,035,569–49,036,895, 역방향 strandCGB5: 49,043,595–49,045,312, 정방향 strandCGB8: 49,047,638–49,049,125, 역방향 strandCGB7: 49,054,274–49,058,860, 역방향 strand: 49,055,793–49,065,076, 역방향 strandNTF4: 49,061,066–49,065,076, 역방향 strandNTF4KCNA7: 49,067,397–49,072,702, 역방향 strandKCNA7SNRNP70: 49,085,164–49,108,618, 정방향 strandSNRNP70LIN7B: 49,114,324–49,118,463, 정방향 strandLIN7BC19orf73: 49,118,402–49,119,143, 역방향 strandC19orf73PPFIA3: 49,119,401–49,151,027, 정방향 strandPPFIA3HRC: 49,151,014–49,155,441, 역방향 strandHRCTRPM4: 49,157,792–49,211,836, 정방향 strandTRPM4SLC6A16: 49,289,638–49,325,215, 역방향 strandSLC6A16CD37: 49,335,171–49,343,335, 정방향 strandCD37TEAD2: 49,340,389–49,362,729, 역방향 strandTEAD2DKKL1: 49,361,783–49,375,120, 정방향 strandDKKL1KASH5: 49,388,219–49,417,990, 정방향 strandKASH5PTH2: 49,422,419–49,423,660, 역방향 strandPTH2GFY: 49,423,749–49,428,987, 정방향 strandGFYSLC17A7: 49,429,399–49,443,197, 역방향 strandSLC17A7PIH1D1: 49,446,291–49,453,537, 역방향 strandALDH16A1: 49,453,146–49,471,052, 정방향 strand: 49,462,752–49,486,231, 정방향 strandFLT3LG: 49,474,150–49,486,233, 정방향 strandRPL13A: 49,487,510–49,493,057, 정방향 strandRPS11: 49,496,233–49,499,903, 정방향 strandRPS11FCGRT: 49,506,806–49,526,917, 정방향 strandFCGRTRCN3: 49,526,534–49,579,703, 정방향 strandRCN3NOSIP: 49,555,207–49,592,927, 역방향 strandNOSIPPRRG2: 49,580,646–49,591,004, 정방향 strandPRRG2PRR12: 49,591,108–49,626,439, 정방향 strandPRR12RRAS: 49,634,555–49,640,211, 역방향 strandRRASSCAF1: 49,640,488–49,658,649, 정방향 strandSCAF1IRF3: 49,659,569–49,665,864, 역방향 strandIRF3BCL2L12: 49,664,622–49,673,917, 정방향 strandPRMT1: 49,675,786–49,689,029, 정방향 strandPRMT1TRPM4 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 25개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 49,157,792–49,157,890, 99 염기엑손 2: 49,158,192–49,158,259, 68 염기엑손 3: 49,166,041–49,166,215, 175 염기엑손 4: 49,167,917–49,168,097, 181 염기엑손 5: 49,168,260–49,168,423, 164 염기엑손 6: 49,168,553–49,168,736, 184 염기엑손 7: 49,171,357–49,171,418, 62 염기엑손 8: 49,171,578–49,171,769, 192 염기엑손 9: 49,172,009–49,172,108, 100 염기엑손 10: 49,181,349–49,181,461, 113 염기엑손 11: 49,182,578–49,182,922, 345 염기엑손 12: 49,183,078–49,183,212, 135 염기엑손 13: 49,188,641–49,188,770, 130 염기엑손 14: 49,188,946–49,189,091, 146 염기엑손 15: 49,190,208–49,190,320, 113 염기엑손 16: 49,190,696–49,190,773, 78 염기엑손 17: 49,196,440–49,196,874, 435 염기엑손 18: 49,200,300–49,200,432, 133 염기엑손 19: 49,200,611–49,200,785, 175 염기엑손 20: 49,201,964–49,202,141, 178 염기엑손 21: 49,210,209–49,210,405, 197 염기엑손 22: 49,210,710–49,210,842, 133 염기엑손 23: 49,211,015–49,211,087, 73 염기엑손 24: 49,211,164–49,211,269, 106 염기엑손 25: 49,211,494–49,211,836, 343 염기15101520255′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 54 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 3,645개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TRPM4 유전자를 읽는 방법

3

TRPM4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TRPM4의 전체 54kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPM4 gene: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/trpm4

Vancouver

Dante Labs. TRPM4 gene: transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/trpm4

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