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형질
Outward bow-leggedness
임상 명칭: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
요약
- 다른 명칭
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/genu-varum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOutward bow-leggednessHP:0002970
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내 Genome Test 받기연관 유전자 65개: Outward bow-leggedness
이 유전자들의 변화는 Outward bow-leggedness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL13ribosomal protein L13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF22kinesin family member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATN3matrilin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN6cellular communication network factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 25개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACANaggrecan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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