형질
Erythematous plaque
A plaque (a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter) with a red or reddish color often associated with inflammation or irritation.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 19개: Erythematous plaque
이 유전자들의 변화는 Erythematous plaque 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Rcomplement C1r | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Scomplement C1s | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT10keratin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDHAlactate dehydrogenase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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