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형질
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
요약
- 다른 명칭
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
Short toeHP:0001831
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내 Genome Test 받기연관 유전자 78개: Short toe
이 유전자들의 변화는 Short toe 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 38개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX22T-box transcription factor 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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