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형질
Barrel-shaped chest
A rounded, bulging chest that resembles the shape of a barrel. That is, there is an increased anteroposterior diameter and usually some degree of kyphosis.
요약
- 다른 명칭
- Barrel chest
Barrel-shaped chestHP:0001552
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Read the genes linked to Barrel-shaped chest, and the rest of your genome, with one test.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 23개: Barrel-shaped chest
이 유전자들의 변화는 Barrel-shaped chest 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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