형질
Smaller or shorter than typical limbs
임상 명칭: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 95개: Smaller or shorter than typical limbs
이 유전자들의 변화는 Smaller or shorter than typical limbs 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ACANaggrecan | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 55개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC6glypican 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT81intraflagellar transport 81 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MATN3matrilin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINH1serpin family H member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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