형질
Enlarged joints
Increase in size of one or more joints.
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/enlarged-joints.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name13 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 2 of these genesCOL2A1COL11A2About this report →
- Floating-Harbor SyndromeReads 1 of these genesSRCAPAbout this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- Stüve-Wiedemann SyndromeReads 1 of these genesLIFRAbout this report →
Show 9 more reports
- TRPV4-Related Skeletal DysplasiasReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1MATN3About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesKIF7About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesCOL11A2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSMARCA2About this report →
연관 유전자 10개: Enlarged joints
이 유전자들의 변화는 Enlarged joints 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MATN3matrilin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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