형질
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Coxa vara, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 65개: Coxa vara
이 유전자들의 변화는 Coxa vara 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL13ribosomal protein L13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 8개에서 나타남 |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRG4proteoglycan 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN6cellular communication network factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 25개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINF1serpin family F member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP54signal recognition particle 54 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공