형질
Flat acetabular roof
Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.
요약
- 다른 명칭
- Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Flat acetabular roof, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 30개: Flat acetabular roof
이 유전자들의 변화는 Flat acetabular roof 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MATN3matrilin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공