형질
Retraction of the tongue
임상 명칭: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
요약
- 다른 명칭
- Lingual retraction
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 35개: Retraction of the tongue
이 유전자들의 변화는 Retraction of the tongue 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EDN1endothelin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC9histone deacetylase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL17ribosomal protein L17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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