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형질

Increased size of eyes

임상 명칭: Abnormally large globe

Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.

HPO HP:0001090

요약

다른 명칭
Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
신체 계통
Abnormality of the eye

10 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 18개: Increased size of eyes

이 유전자들의 변화는 Increased size of eyes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
COL2A1collagen type II alpha 1 chain항상질환 1개에서 나타남
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2항상질환 1개에서 나타남
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B항상질환 1개에서 나타남
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
WDR26WD repeat domain 26자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FBXO11F-box protein 11가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ARXaristaless related homeobox기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ATRATR checkpoint kinase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
POMKprotein O-mannose kinase기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of eyeball size

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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