Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Joint dislocation
Displacement or malalignment of joints.
요약
- 다른 명칭
- Joint dislocations
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/joint-dislocation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameJoint dislocationHP:0001373
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연관 유전자 76개: Joint dislocation
이 유전자들의 변화는 Joint dislocation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Scomplement C1s | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Rcomplement C1r | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 36개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRBglycine receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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