형질
Recurrent middle ear infection
임상 명칭: Recurrent otitis media
Increased susceptibility to otitis media, as manifested by recurrent episodes of otitis media.
요약
- 다른 명칭
- Frequent otitis media, Multiple episodes of otitis media, Otitis media, recurrent, Recurrent episodes of otitis media, Susceptibility to otitis media
기준 게놈GRCh38hg38
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| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADA2adenosine deaminase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLNKB cell linker | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD19CD19 molecule | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD40LGCD40 ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79ACD79a molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD79BCD79b molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEBPECCAAT enhancer binding protein epsilon | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP52cilia and flagella associated protein 52 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CORO1Acoronin 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR3AFc gamma receptor IIIa | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPHL1hephaestin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYAL1hyaluronidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ICOSinducible T cell costimulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ICOSLGinducible T cell costimulator ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 202개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| JAK3Janus kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG1DNA ligase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGT1magnesium transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCDprotein kinase C delta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SH3KBP1SH3 domain containing kinase binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRACT cell receptor alpha constant | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WFDC2WAP four-disulfide core domain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C1QBcomplement C1q B chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLBCbl proto-oncogene B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH1cadherin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX4distal-less homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX1msh homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELBRELB proto-oncogene, NF-kB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX5regulatory factor X5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF2ring finger protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THRBthyroid hormone receptor beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR8toll like receptor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF341zinc finger protein 341 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBBubiquitin B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| A2ML1alpha-2-macroglobulin like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6Rinterleukin 6 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCKAP1LNCK associated protein 1 like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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