Tratto
Uveitis
Inflammation of one or all portions of the uveal tract.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eyeAbnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test42 geni collegati a Uveitis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Uveitis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Sempre | In 4 condizioni |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CD247CD247 molecule | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CD4CD4 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TKTtransketolase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AIREautoimmune regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD27CD27 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
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Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
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Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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