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Gene

C10orf71

chromosome 10 open reading frame 71

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q11.23
Coordinate
Cromosoma 10: 49.299.170–49.327.492 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 28,3 kb
Proteina
1435 amminoacidi
Noto anche come
FLJ45913, CEFIP
Trascritto MANE Select
ENST00000374144.8NM_001135196.2
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora C10orf71. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di C10orf71

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova C10orf71. C10orf71 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 48.813.331 a 49.813.330.Cromosoma 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbWDFY4: 48.684.825–48.982.959, filamento direttoWDFY4LRRC18: 48.909.480–48.939.840, filamento inversoLRRC18VSTM4: 49.014.236–49.115.555, filamento inversoVSTM4FAM170B: 49.131.154–49.134.021, filamento inversoFAM170BTMEM273: 49.153.753–49.188.585, filamento inversoTMEM273C10orf71: 49.299.170–49.327.492, filamento direttoC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, filamento inversoDRGXERCC6: 49.454.168–49.539.538, filamento inversoERCC6CHAT: 49.609.095–49.667.942, filamento direttoCHATSLC18A3: 49.610.310–49.612.720, filamento direttoSLC18A3C10orf53: 49.679.638–49.710.261, filamento direttoC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, filamento inversoOGDHLDiagramma di C10orf71: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 49.299.170–49.299.233, 64 basiEsone 2: 49.316.145–49.316.247, 103 basiEsone 3: 49.322.402–49.327.492, 5091 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 28,3 kb del gene; 4308 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di C10orf71

2

posizioni in C10orf71 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 28,3 kb di C10orf71, introni compresi, non solo i 5,3 kb di esoni.

Tratti collegati a C10orf71

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che C10orf71 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene C10orf71: chromosome 10 open reading frame 71. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c10orf71

Vancouver

Dante Labs. Gene C10orf71: chromosome 10 open reading frame 71 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c10orf71

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