Tratto
Abnormal auditory evoked potentials
An abnormality of the auditory evoked potentials, which are used to trace the signal generated by a sound, from the cochlear nerve, through the lateral lemniscus, to the medial geniculate nucleus, and to the cortex.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal brainstem auditory-evoked potentials
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal auditory evoked potentials. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Sempre | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DIAPH3diaphanous related formin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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