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Tratto

Urinary retention

Inability to completely empty the urinary bladder during the process of urination.

HPO HP:0000016

Riepilogo

Detto anche
Increased post-void residual urine volume
Sistema corporeo
Abnormality of the genitourinary system

28 geni collegati a Urinary retention

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Urinary retention. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
PTCRApre T cell antigen receptor alphaSempreIn 1 condizione
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SSpesso (30–79%)In 1 condizione
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Spesso (30–79%)In 1 condizione
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Spesso (30–79%)In 1 condizione
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ACTG2actin gamma 2, smooth muscleA volte (5–29%)In 1 condizione
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1A volte (5–29%)In 2 condizioni
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
APRTadenine phosphoribosyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1A volte (5–29%)In 1 condizione
CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II betaA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
LAMA3laminin subunit alpha 3A volte (5–29%)In 1 condizione
LAMB3laminin subunit beta 3A volte (5–29%)In 1 condizione
LAMC2laminin subunit gamma 2A volte (5–29%)In 1 condizione
LMNB1lamin B1A volte (5–29%)In 1 condizione
RASA1RAS p21 protein activator 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SP110SP110 nuclear body proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
TGFB1transforming growth factor beta 1A volte (5–29%)In 1 condizione
BNC2basonuclin zinc finger protein 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
HMBShydroxymethylbilane synthaseRaramente (1–4%)In 2 condizioni
NAB2NGFI-A binding protein 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
STAT6signal transducer and activator of transcription 6Raramente (1–4%)In 1 condizione
PRNPprion protein (Kanno blood group)Non registratoIn 1 condizione
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Functional abnormality of the bladder

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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