Tratto
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Riepilogo
- Detto anche
- Cerebral atrophy, diffuse
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test59 geni collegati a Diffuse cerebral atrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Diffuse cerebral atrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Sempre | In 1 condizione |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| CTSFcathepsin F | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 2 condizioni |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 2 condizioni |
| MED17mediator complex subunit 17 | Sempre | In 1 condizione |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMXL2Dmx like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 19 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIK1salt inducible kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BTDbiotinidase | Non registrato | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Non registrato | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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