Tratto
Parakeratosis
Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test34 geni collegati a Parakeratosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Parakeratosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GLSglutaminase | Sempre | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| CDSNcorneodesmosin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT74keratin 74 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGM1transglutaminase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LDHAlactate dehydrogenase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Non registrato | In 2 condizioni |
| CLDN1claudin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Non registrato | In 1 condizione |
| FLG2filaggrin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| POMPproteasome maturation protein | Non registrato | In 1 condizione |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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