Tratto
Absent brainstem auditory responses
Lack of measurable response to stimulation of auditory evoked potentials.
Riepilogo
- Detto anche
- No auditory brainstem response
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Absent brainstem auditory responses
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent brainstem auditory responses. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RIPOR2RHO family interacting cell polarization regulator 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTOFotoferlin | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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