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Tratto

Scarring

A scar refers to a lesion in which wound, burn, or sore has not healed completely and fibrous connective tissue has developed.

HPO HP:0100699

Riepilogo

Detto anche
Scar tissue
Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal system

24 geni collegati a Scarring

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Scarring. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4SempreIn 1 condizione
KRT83keratin 83SempreIn 1 condizione
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseSempreIn 2 condizioni
ECM1extracellular matrix protein 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
ATP7AATPase copper transporting alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
GATA1GATA binding protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
KRT14keratin 14Spesso (30–79%)In 1 condizione
KRT5keratin 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
URODuroporphyrinogen decarboxylaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
UROSuroporphyrinogen III synthaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
BTNL2butyrophilin like 2A volte (5–29%)In 1 condizione
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorA volte (5–29%)In 2 condizioni
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitA volte (5–29%)In 2 condizioni
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PKP1plakophilin 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC35C1solute carrier family 35 member C1A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC4A10solute carrier family 4 member 10A volte (5–29%)In 1 condizione
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Non registratoIn 1 condizione
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaNon registratoIn 1 condizione
NPPAnatriuretic peptide ANon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of connective tissue

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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