Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Equinovarus deformity
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Equinovarus deformity. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sempre | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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