Tratto

Bulging of eye lens

Nome clinico: Lentiglobus

Exaggerated curvature of the lens of the eye, producing an anterior or posterior spherical bulging.

HPO HP:0011527

Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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3 geni collegati a Bulging of eye lens

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bulging of eye lens. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Raramente (1–4%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of lens shape

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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