Tratto
Normal pressure hydrocephalus
A form of hydrocephalus characterized by enlarged cerebral ventricles and normal cerebrospinal fluid (CSF) pressure upon lumbar puncture.
Riepilogo
- Detto anche
- Normal-pressure hydrocephalus
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Normal pressure hydrocephalus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SPIN4spindlin family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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