Tulajdonság
Dislocated kneecap
Klinikai név: Patellar dislocation
The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar dislocation occurs if the patella fully dislocates out of the groove.
Összefoglaló
- Más néven
- Dislocated patellae, Dislocation of patella
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Dislocated kneecap, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet70 gén kapcsolódik ehhez: Dislocated kneecap
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Dislocated kneecap. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ERI1exoribonuclease 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Mindig | 1 betegségben |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Mindig | 1 betegségben |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARF1ARF GTPase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBN2fibrillin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 30 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XPO1exportin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YY1YY1 transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt