Tulajdonság
Shorter than typical length between neck and abdomen
Klinikai név: Short thorax
Reduced inferior to superior extent of the thorax.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Shorter than typical length between neck and abdomen, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet51 gén kapcsolódik ehhez: Shorter than typical length between neck and abdomen
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Shorter than typical length between neck and abdomen. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Mindig | 2 betegségben |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Mindig | 2 betegségben |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Mindig | 1 betegségben |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Mindig | 2 betegségben |
| ACANaggrecan | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NEU1neuraminidase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CUL7cullin 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 11 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt