Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Flared wide portion of long bone

Klinikai név: Flared metaphysis

The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.

HPO HP:0003015

Összefoglaló

Más néven
Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

51 gén kapcsolódik ehhez: Flared wide portion of long bone

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Flared wide portion of long bone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorMindig1 betegségben
AXIN1axin 1Mindig1 betegségben
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Mindig2 betegségben
COG4component of oligomeric golgi complex 4Mindig1 betegségben
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4Mindig1 betegségben
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Mindig1 betegségben
EEDembryonic ectoderm developmentMindig1 betegségben
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitMindig1 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Mindig4 betegségben
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialMindig1 betegségben
LBRlamin B receptorMindig2 betegségben
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineMindig2 betegségben
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseMindig1 betegségben
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Mindig2 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
COL10A1collagen type X alpha 1 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
DDRGK1DDRGK domain containing 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
GSCgoosecoid homeoboxGyakran (30–79%)1 betegségben
MMP13matrix metallopeptidase 13Gyakran (30–79%)2 betegségben
NEK1NIMA related kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Gyakran (30–79%)1 betegségben
XYLT1xylosyltransferase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseNéha (5–29%)1 betegségben
COMPcartilage oligomeric matrix proteinNéha (5–29%)1 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNéha (5–29%)1 betegségben
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinNéha (5–29%)1 betegségben
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexNéha (5–29%)1 betegségben
CCN2cellular communication network factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainNincs rögzítve1 betegségben
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Nincs rögzítve1 betegségben
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ANincs rögzítve1 betegségben
FLNAfilamin ANincs rögzítve1 betegségben
GJA1gap junction protein alpha 1Nincs rögzítve1 betegségben
KIF22kinesin family member 22Nincs rögzítve1 betegségben
További 11 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
LIFRLIF receptor subunit alphaNincs rögzítve1 betegségben
NANSN-acetylneuraminate synthaseNincs rögzítve1 betegségben
NPR2natriuretic peptide receptor 2Nincs rögzítve1 betegségben
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
PCNTpericentrinNincs rögzítve1 betegségben
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Nincs rögzítve1 betegségben
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Nincs rögzítve1 betegségben
RUNX2RUNX family transcription factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BNincs rögzítve1 betegségben
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Nincs rögzítve1 betegségben
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Broad wide portion of long bone

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet