Tulajdonság
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Összefoglaló
- Más néven
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Deep philtrum, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet89 gén kapcsolódik ehhez: Deep philtrum
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Deep philtrum. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Mindig | 1 betegségben |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Mindig | 1 betegségben |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Mindig | 2 betegségben |
| FLNAfilamin A | Mindig | 1 betegségben |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Mindig | 1 betegségben |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Mindig | 2 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SPIN4spindlin family member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| TCF4transcription factor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NBNnibrin | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CBLCbl proto-oncogene | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GON4Lgon-4 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 49 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H3-3AH3.3 histone A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNX14sorting nexin 14 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MGPmatrix Gla protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TALDO1transaldolase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt