Tulajdonság
Pit in front of the ear
Klinikai név: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Összefoglaló
- Más néven
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet66 gén kapcsolódik ehhez: Pit in front of the ear
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Pit in front of the ear. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Mindig | 5 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Mindig | 1 betegségben |
| PAX1paired box 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Mindig | 2 betegségben |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Mindig | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SIX1SIX homeobox 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| SIX5SIX homeobox 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ANK1ankyrin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GATA4GATA binding protein 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GATA5GATA binding protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GATA6GATA binding protein 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GSCgoosecoid homeobox | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDRkinase insert domain receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NPHP3nephrocystin 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
További 26 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDNRAendothelin receptor type A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HK1hexokinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MID1midline 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETD5SET domain containing 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt