Tulajdonság
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Összefoglaló
- Más néven
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet78 gén kapcsolódik ehhez: Short toe
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short toe. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Mindig | 2 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mindig | 2 betegségben |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 2 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Mindig | 2 betegségben |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Mindig | 1 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPC4glypican 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NOGnoggin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GHRgrowth hormone receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNXBtenascin XB | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADAadenosine deaminase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 38 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAG1recombination activating 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAG2recombination activating 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GNASGNAS complex locus | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SHOXSHOX homeobox | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt